Introducción a la Anatomía y Fisiología

La anatomía estudia las estructuras corporales y las relaciones entre ellas, mientras que la fisiología examina la función de los distintos órganos y sistemas interrelacionados del cuerpo humano dentro de rangos homeostáticos.

La homeostasis es el equilibrio dinámico que permite a los seres vivos mantener una condición interna estable gracias a sistemas de autorregulación.

Recordatorio Histórico

• Hipócrates $460-370 a.C.$: considerado el padre de la medicina, propuso la teoría de los cuatro humores
• Claudio Galeno (130-200): estudió el control medular de los músculos y diversas estructuras anatómicas
• Leonardo Da Vinci (1452-1519): produjo obras gráficas detalladas sobre anatomía
• Andreas Vesalio (1514-1564): reconocido como el padre de la anatomía contemporánea

Organización del Cuerpo Humano

El cuerpo humano se organiza en:

• Aparatos: cardiovascular, respiratorio, digestivo, urinario, reproductor
• Sistemas: tegumentario, esquelético, muscular, linfático, nervioso, endocrino

💡 La terminología anatómica utiliza ejes y planos de referencia precisos para describir cualquier estructura corporal. El dominio de estos términos es fundamental para el estudio anatómico.

Ejes y Planos Anatómicos

• Eje cefalocaudal: desde la cabeza hacia los pies
• Eje transversal: de un lado a otro del cuerpo
• Eje anteroposterior: desde el frente hacia atrás

Los principales planos son:

• Plano frontal (coronal)
• Plano transversal (horizontal)
• Plano sagital (mediano y paramediano)

Terminología Anatómica y Técnicas de Estudio

La terminología anatómica utiliza términos específicos para describir posiciones y relaciones:

Direcciones anatómicas:

• Posterior/dorsal: hacia la espalda
• Anterior/ventral: hacia el frente
• Superior/craneal: hacia la cabeza
• Inferior/caudal: hacia los pies
• Medial: hacia la línea media
• Lateral: lejos de la línea media
• Proximal: cerca del punto de origen
• Distal: lejos del punto de origen

Otros términos importantes:

• Endo: adentro
• Exo: afuera
• Inter: entre dos cosas
• Supra/hiper: arriba
• Infra/sub: abajo
• Supino: hacia abajo
• Prono: hacia arriba

Técnicas de Diagnóstico en Anatomía

Las principales herramientas para visualizar estructuras anatómicas incluyen:

• Radiografías
• Tomografías computarizadas (TAC)
• Resonancias magnéticas (RM)
• Imágenes de ultrasonidos

Microscopía Óptica

El microscopio óptico permite observar estructuras no visibles a simple vista. Sus componentes principales son:

• Oculares: lentes por los que se observa la preparación
• Objetivos: lentes que aumentan el tamaño de la imagen
• Platina: base sobre la que se coloca la preparación
• Condensador: dirige la luz hacia la preparación
• Tornillos de enfoque: mueven la platina para enfocar la imagen

🔬 El límite de resolución es la menor distancia que debe existir entre dos puntos para poder visualizarse como separados. Para el ojo humano es 0,2 mm, para el microscopio óptico es 0,2 μm, y para el microscopio electrónico es 10 Å.

Técnica Histológica

La técnica histológica comprende varios procedimientos para obtener un preparado histológico:

1. Obtención de muestra
2. Fijación
3. Deshidratación
4. Inclusión
5. Corte
6. Montaje
7. Tinción

Biología Celular

La biología estudia la vida desde diferentes perspectivas:

• Vegetal o Botánica
• Animal o Zoología
• Humana

Recordatorio Histórico

• Robert Hooke (1635-1703): denominó "células" a las pequeñas estructuras que observó, parecidas a celdas
• Antoni van Leeuwenhoek (1632-1723): considerado el padre de la microbiología
• Zacarias Janssen (1590): se le atribuye la invención del primer microscopio óptico

Tipos de Células

Existen dos categorías principales de células:

Células procariotas:

• Material genético disperso en el citoplasma
• Generalmente tienen un flagelo
• Ejemplos: bacterias

Células eucariotas:

• Material genético dentro del núcleo
• Se dividen en:
  • Vegetales (tienen pared celular)
  • Animales (sin pared celular)

Organoides Celulares

Las células eucariotas contienen diversas estructuras especializadas:

Con membrana:

• Núcleo
• Membrana nuclear
• Aparato de Golgi
• Mitocondrias
• Retículo endoplasmático
• Lisosomas
• Peroxisomas

Sin membrana:

• En el núcleo: nucléolos, cromosomas, intercromatina
• En el citoplasma: centriolos, ribosomas, citoesqueleto (microtúbulos, microfilamentos, filamentos intermedios)

💡 Los ribosomas son pequeñas partículas ubicadas tanto libres en el citoplasma como adheridas a las membranas del retículo endoplasmático rugoso. Su función principal es la síntesis de proteínas.

Organoides Celulares y sus Funciones

Mitocondrias

Las mitocondrias son organelos con doble membrana responsables de:

• La respiración celular
• Generación de energía para la célula
• Contienen crestas en su membrana interior donde se realizan reacciones bioquímicas

Lisosomas

• Son vesículas membranosas formadas por el retículo endoplasmático rugoso y el aparato de Golgi
• Contienen enzimas digestivas que transforman sustancias complejas en simples
• Responsables de la digestión celular

Retículo Endoplasmático

Es un conjunto de sacos y canales membranosos que se extienden por el citoplasma:

• Retículo liso: síntesis de lípidos y liberación de Ca²⁺
• Retículo rugoso: síntesis de proteínas (contiene ribosomas adheridos)

Aparato de Golgi

• Formado por pilas de sacos membranosos aplanados rodeados de pequeñas vesículas
• Funciones principales:
  • Secreción de sustancias
  • Empaquetamiento de proteínas
  • Detoxificación de sustancias

Peroxisomas

• Encargados de la detoxificación celular
• Participan en el metabolismo lipídico (acortamiento de ácidos grasos y oxidación del colesterol)
• Contienen enzimas denominadas peroxidasas

Citoesqueleto

Compuesto por tres tipos de filamentos:

• Microfilamentos
• Microtúbulos
• Filamentos intermedios Constituye el "esqueleto" de la célula y dirige sus movimientos

Núcleo

• Rodeado por una membrana nuclear que proviene de la membrana plasmática por invaginación
• Contiene poros nucleares que permiten la comunicación con el citoplasma
• Componentes principales:
  • Membrana nuclear
  • Cromosomas
  • Nucléolo
  • Cromatina

⚠️ El núcleo es el centro de control de la célula, donde se almacena la información genética y se regula la síntesis de proteínas.

Modelos de Membrana Plasmática

La membrana plasmática es una estructura esencial que delimita a la célula y regula el intercambio de sustancias. A lo largo del tiempo, diversos modelos han intentado explicar su estructura y funcionamiento.

Modelo de Estructura Trilaminar $Davson-Danielli$

Este modelo propone una estructura tipo "sándwich" con:

• Una capa lipídica bimolecular (clara) de 35 Å
• Dos capas proteicas (oscuras) de 20 Å cada una
• Espesor total de 75 Å

Modelo de Robertson

Representó un avance respecto al modelo anterior, manteniendo la idea básica de la bicapa lipídica.

Modelo de Mosaico Fluido

Es el modelo actualmente aceptado, que describe la membrana como:

• Una bicapa fluida de fosfolípidos donde las moléculas pueden moverse lateralmente
• Proteínas que flotan en esta bicapa, pudiendo ser:
  • Integrales: atraviesan completamente la membrana
  • Periféricas: asociadas solo a una cara de la membrana
• Colesterol que proporciona estabilidad
• Glicolípidos y glicoproteínas en la cara externa, formando el glucocáliz

🔍 El modelo de mosaico fluido explica mejor las propiedades dinámicas de la membrana y su capacidad para adaptarse a diferentes funciones celulares.

El Glucocáliz o "Cubierta Dulce"

Esta capa de carbohidratos en la superficie externa de la membrana cumple varias funciones:

• Protege la superficie celular de agresiones mecánicas y químicas
• Participa en procesos de reconocimiento y adhesión celular
• Determina la especificidad del sistema ABO de los grupos sanguíneos

La membrana plasmática no es simplemente una barrera, sino una estructura altamente organizada y funcional que regula activamente el intercambio de sustancias entre el interior y exterior de la célula.

Transporte a Través de la Membrana Celular

El desplazamiento de líquidos y sólidos a través de las membranas celulares (fenómenos de membrana) puede ocurrir de dos formas principales:

Mecanismos Pasivos (Sin Gasto de Energía)

1. Difusión

   • Difusión simple: paso de solutos desde el sitio de mayor concentración al de menor concentración a través de una membrana permeable. Ejemplo: la hematosis (intercambio gaseoso en los alvéolos pulmonares).
   • Difusión facilitada: similar a la difusión simple, pero requiere una proteína transportadora. Ejemplo: absorción de glucosa en el intestino delgado.

2. Ósmosis: paso de un solvente desde el sitio de menor concentración de solutos al de mayor concentración para equilibrar la solución.

3. Filtración: paso de solventes y solutos de bajo peso molecular a través de una membrana con permeabilidad selectiva. Ejemplo: filtración de la sangre en los riñones.

4. Diálisis: filtración a través de una membrana artificial. Ejemplos: diálisis peritoneal y hemodiálisis.

Mecanismos Activos (Con Gasto de Energía)

1. Bomba de sodio y potasio: mantiene el estado de polaridad de una célula para que pueda responder a estímulos.

2. Exocitosis y endocitosis

   • Exocitosis: transporte hacia afuera de la célula
   • Endocitosis: transporte hacia el interior de la célula

3. Teoría del 1° y 2° mensajero: mecanismo para moléculas hidrosolubles (como hormonas) que no pueden pasar por los mecanismos anteriores.

📝 El primer mensajero debe llegar al exterior de la célula para que el segundo mensajero reciba el mensaje y lo transmita al interior celular. Este mecanismo es fundamental para la comunicación hormonal.

La comprensión de estos mecanismos es esencial para entender cómo las células mantienen su composición interna, se comunican con el exterior y responden a señales de su entorno.

Bioenergética y Genética Celular

Bioenergética

La bioenergética se refiere a la formación y uso de la energía en los organismos vivos.

Respiración Celular en Células Animales

• Es el proceso por el cual la energía química de las moléculas de "alimento" se libera y es capturada parcialmente en forma de ATP (trifosfato de adenosina)
• Los carbohidratos, grasas y proteínas pueden ser utilizados como fuentes de energía
• La glucosa es el ejemplo más común
• Se divide en tres procesos metabólicos:
  1. Glucólisis: ocurre en el citoplasma
  2. Ciclo de Krebs: en la matriz mitocondrial
  3. Fosforilación oxidativa (cadena de transporte de electrones): en la membrana interna mitocondrial

Balance Energético

• 1 ATP = 10.000 calorías
• Glucólisis: produce 2 ATP (20.000 calorías)
• Fosforilación oxidativa: produce 36 ATP (360.000 calorías)
• Balance energético total: 380.000 calorías

Genética Celular

El Núcleo Celular

• Pertenece exclusivamente a células eucariotas
• Está rodeado por una membrana con poros
• Su estado puede variar de líquido a gel según el ciclo celular
• Composición:
  • Fase dispersante o jugo nuclear: agua, sales y enzimas
  • Fase dispersa: cromatina, cromosomas y nucléolo
• Función: guardar y transmitir información genética, y participar en la síntesis de proteínas

Ácidos Nucleicos

Son tetranucleótidos (estructuras formadas por 4 nucleótidos) que se encuentran en el núcleo:

• ADN (ácido desoxirribonucleico): se encuentra en la cromatina-cromosoma
• ARN (ácido ribonucleico): se encuentra principalmente en el nucléolo

⚠️ Cada nucleótido está compuesto por: un azúcar, un grupo fosfato y una base nitrogenada. Las bases pueden ser púricas o pirimídicas.

Estructura del ADN y Síntesis de Proteínas

Bases Nitrogenadas

El ADN contiene cuatro tipos de bases:

• Bases púricas: Adenina y Guanina
• Bases pirimídicas: Timina y Citosina (en el ARN, la Timina se sustituye por Uracilo)

Complementariedad de Bases

Las bases se aparean de manera específica:

• Adenina con Timina
• Citosina con Guanina

No se pueden complementar de otra manera, lo que garantiza la precisión en la replicación del ADN.

Estructura del ADN

• Estructura Primaria: secuencia de nucleótidos
• Estructura Secundaria: Doble Hélice de Watson y Crick (1953), modelo espacial de la molécula

El ARN, a diferencia del ADN, se presenta como una sola hélice en lugar de dos.

Transcripción y Traducción

La transcripción es el proceso por el cual el ADN se transforma en ARN mensajero (ARNm) gracias a la enzima ARN polimerasa. Durante este proceso:

• Cambia el azúcar
• Se sustituye la timina por uracilo

El ARNm es el único tipo de ARN que puede salir al citoplasma, específicamente a los ribosomas, donde se relaciona con el ARN de transferencia (ARNt).

El anticodón del ARNt se relaciona con el codón del ARNm, permitiendo la traducción de la información genética.

En los ribosomas, con ayuda del ARNt, se sintetizan proteínas a partir de la información del ARNm.

Estructura Cromosómica

• Los genes son la menor porción de ADN que se encuentra dentro de un cromosoma
• El locus es el lugar que ocupa un gen en el cromosoma
• Los cromosomas están formados por cromátidas unidas por un centrómero

🧬 La síntesis de proteínas es el proceso fundamental mediante el cual la información genética se traduce en las moléculas que ejecutan prácticamente todas las funciones celulares.

Síntesis de Proteínas: ARN de Transferencia

El ARN de transferencia (ARNt) juega un papel crucial en la traducción del código genético a proteínas.

Características del ARNt

• Las moléculas de ARNt son más cortas que las de ARNm
• Tienen una característica forma de "trébol"
• En uno de los extremos de la molécula hay un triplete de bases llamado anticodón
• El lado opuesto transporta un aminoácido específico
• Las bases de los anticodones del ARNt son complementarias a las bases de los codones del ARNm

Esta complementariedad permite que el ARNt "lea" la secuencia de nucleótidos del ARNm y posicione el aminoácido correspondiente en la cadena polipeptídica en formación.

El proceso de síntesis de proteínas ocurre de manera precisa gracias a esta correspondencia exacta entre codones y anticodones, garantizando que la secuencia de aminoácidos en la proteína refleje fielmente la información codificada en el ADN original.

🔬 La estructura tridimensional del ARNt es fundamental para su función, permitiéndole interactuar tanto con el ARNm como con los ribosomas durante la síntesis proteica.

Genética y División Celular

Cromosomas y Herencia

Los cromosomas son estructuras que contienen el material genético:

• Las mujeres tienen cromosomas XX
• Los varones tienen cromosomas XY

En cada persona, 22 cromosomas vienen de la madre y 22 del padre (más uno sexual de cada progenitor).

Conceptos Genéticos Básicos

• Alelos: cada una de las versiones de un gen (mismo gen, en cromosomas homólogos)
• Cariotipo: estudio que permite visualizar los cromosomas, generalmente para detectar alteraciones
• La especie humana tiene 46 cromosomas (44 somáticos y 2 sexuales)

Clasificación de Cromosomas según Centrómero

• Acrocéntricos: casi no hay cromátidas superiores
• Telocéntricos: con el centrómero en un extremo (no existe en humanos)
• Submetacéntricos: brazos de diferente longitud
• Metacéntricos: brazos de igual longitud

Leyes de Mendel

Gregor Mendel, monje-biólogo, dedicado al entrecruzamiento de guisantes, estableció tres leyes fundamentales:

1. Ley de la uniformidad: al cruzar dos homocigotas, los descendientes de la 1ª generación serán iguales
2. Ley de la segregación: un alelo por cada progenitor
3. Ley de la independencia de caracteres: cada carácter puede ser dominante o recesivo

Glosario de Términos Genéticos

• Homocigota o puro: tiene la misma información genética de ambos progenitores
• Heterocigota o híbrido: tiene diferente información genética de cada progenitor
• Genotipo: información genética guardada dentro del ADN
• Fenotipo: expresión del genotipo (caracteres observables como estatura, color de ojos, etc.)

División Celular

• Mitosis: división de células somáticas (todas excepto las sexuales)
• Meiosis: división de células sexuales (óvulo y espermatozoide)

🧬 Los tipos de herencia incluyen la herencia autosómica (variación de genes en cromosomas regulares) y la herencia ligada al sexo (variación de genes en cromosomas determinantes del sexo).

El ciclo celular se divide en fases: G1 (crecimiento), S (síntesis de ADN), G2 (preparación) y M (mitosis).